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Bruton综合征是一种人类遗传病(用基因A、a表示),其主要特征是血液中缺乏B淋巴细胞及γ球蛋白。下图表示某家族Bruton综合征的遗传系谱图(不携带其他致病基因),其中II5个体不携带Bruton综合征致病基因,调查发现该家族此病患者均不能活到成年。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶正常时能保护红细胞免受氧化物质的威胁,此酶异常时表现为缺乏症,这是一种常见的单基因隐性遗传病(用基因B、b表示)。患者绝大多数平时没有贫血和临床症状,但在一定条件下,如使用氧化剂药物、食用蚕豆等,可能发生明显的溶血性贫血。
导致男性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症异常基因不会从父亲遗传给儿子,只会从母亲遗传给儿子,经检测发现一个女性体内可以同时出现正常和异常两种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶,但每个细胞中只出现一种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶,可能的原因是一个细胞中决定此酶的成对基因有()个表达。溶血症状的轻重取决于()的比例,所以女性杂合子的表型多样。
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