试题详情
- 单项选择题男孩，1岁。智力发育落后，半年来反复惊厥发作。体检：表情呆滞，毛发色浅，脑电图呈高峰节律紊乱，血浆苯丙氨酸1.22mmol/L（正常值0.061~0.18mmol/L）。静脉注射四氢生物蝶呤后5小时复查血浆苯丙酮酸浓度为0.18mmol/L，此患儿诊断为：（）
A、苯丙酮尿症
B、半乳糖血症
C、21-三体综合征
D、肝豆状核变性
E、粘多糖病
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