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- 简答题
镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病,是由正常的血红蛋白基因(HbA)突变为镰刀形细胞贫血症基因(HbS)引起的。在非洲某地区,出生婴儿有4%的人是该病患者(会在成年之前死亡),有32%的人是携带者,不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形。
下图是正常人和患者血红蛋白基因的部分片段。
该基因突变是由于正常血红蛋白基因中的()碱基对发生了(),这种变化会导致血红蛋白中1个氨基酸的变化。HbA基因突变为HbS基因后,恰好丢失了一个MstⅡ限制酶切割位点。用MstⅡ限制酶切割胎儿DNA,然后用凝胶电泳分离酶切产物片段,片段越大,在凝胶上离加样孔越近。用荧光标记的CTGACTCCT序列与分离产物杂交,荧光出现的位置可能有图所示三种结果。若出现()结果,则说明胎儿患病;若出现()结果,则说明胎儿是携带者。
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